Gisela no es rara, es la enfermedad

BLANCA EUGENIA GIRALDO

LA PATRIA | MANIZALES

Sentada en una pequeña silla y próxima a cumplir 20 años, Diana Gisela Soto apenas si alcanza a rozar el suelo con sus pies. Su talla y peso, 89 centímetros y 22 kilos, no son acordes con su edad, pero son normales para la enfermedad que padece; el síndrome de Morquio, grado IV, que hace parte de las enfermedades raras de depósito lisosomal o de las mucopolisacaridosis tipo IV.

De acuerdo con cifras avaladas por la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), cerca de un millón cien mil colombianos padecen una de las cinco mil enfermedades raras reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Para Ángela Chávez, presidente de Fecoer, la situación de estas personas en Colombia es traumática, no solo enfrentan su enfermedad, sino al sistema de salud y al desconocimiento de la sociedad sobre estas afecciones.

Cuenta Luz, la mamá de Gisele, que en su familia tres de sus cinco hermanos tuvieron el mismo síndrome, solo que ellos vivieron hasta los 14 años, por eso no le extrañó cuando la genetista le diagnosticó la misma enfermedad a su pequeña. "La niña caminó bien hasta los 10 años y a los 16 necesitó silla de ruedas, ya estaba muy pesada y era difícil movilizarla", comenta.

De acuerdo con Chávez, una dificultad de quienes sufren estas enfermedades radica en la demora en su diagnóstico, teniendo en cuenta que la mayoría de los síntomas suelen confundirse con patologías más comunes.

Calidad de vida

Pacientes como Gisele requieren de un grupo multidisciplinario para su atención. No solo es una genetista, también un neurólogo y en algunos casos neumólogo, cardiólogo, pediatra, psicólogo y fisiatra.

Habitualmente estas condiciones no se pueden prevenir ni curar, pero un diagnóstico certero y un tratamiento integral pueden mejorar la calidad de vida del paciente. En el caso de Gisele solo le prescriben un medicamento para controlar la rotura de la válvula mitral izquierda del corazón.

Hace dos años, comenta Luz, el neurólogo le recomendó una cirugía de columna para separar un poco el área cervical, pero Gisela no quiso, a pesar de que es evidente el daño que ella padece entre cabeza y cuello.

Luz comenta que por fortuna la Nueva EPS ha cumplido con el tratamiento. "La doctora Natalia es la genetista que está al tanto de la salud de Gisela. Ahora, por ejemplo le envió 30 terapias en casa, para que la niña no pierda la movilidad".

Gisele estudió hasta tercero de primaria en un centro semiprivado, pero cuando su mamá quiso que estudiara en un colegio oficial, ella no quiso, "me daba miedo, porque los niños eran más grandes", manifiesta.

Ahora dedica su tiempo a ver televisión, dibujar y leer. Actividades que complementa con clases de computación en el centro comunal. Así resultó ser la maga para hacer amigos, chatear con sus pares en países como Perú y Brasil y también mantiene contacto con los de Chinchiná y Manizales que también "son como yo", dice la pequeña.

Señales

La genetista manizaleña Natalia García Retrepo explica cuáles son las enfermedades raras que más se presentan en el Eje Cafetero y cuáles son las señales de alarma.

¿Por qué se les reconoce como raras?

Porque son poco frecuentes y se da más o menos en uno de cada seis mil personas, pero en Colombia, después de la Ley 1392 de 2010, se considera en uno de cada dos mil.

¿Qué factores influyen?

Son de origen genético, ambiental y casos desconocidos.

¿Cuáles se dan en Caldas?

Las más comunes entre las raras en el Eje Cafetero están la mucopolisacaridosis que es de depósito lisosomal como el Morquio tipo IV y la fibrosis quística.

Cómo los afecta

Tienen complicaciones respiratorias, del corazón, de las válvulas cardiacas y en la médula espinal. Hay rigidez articular y terminan por perder la movilidad. En algunos casos no hay compromiso mental. Si se detecta a tiempo se puede tratar con terapia de remplazo hormonal.

¿Cuáles son los signos de alerta?

* Que el niño no esté creciendo

* Opacidad corneana

* Manchas mongólicas

* Huesitos en la espalda

* Cabeza grande

* Displasia de cadera

* Hígado y bazo grandes

* Herminas umbilicales

* Manito en garra

* 1.929 enfermedades de este tipo hay en Colombia y 13.168 pacientes diagnosticados con alguna enfermedad rara.

Pruebas

El Instituto de Evaluación Tecnológica en Salud, por solicitud del Ministerio de Salud; evaluó la seguridad y efectividad de nueve tecnologías en salud (dispositivos, medicamentos, procedimientos, pruebas diagnósticas), basado en la mejor evidencia científica disponible actualmente en el mundo, de las siguientes enfermedades huérfanas,

* Dermatitis herpetiforme

* Mucopolisacaridosis tipo II y IV

* Dermatomiositis

* Fibrosis pulmonar idiopática.

* Urticaria solar

* Enfermedad de Devic o neuromielitis óptica

* Enfermedad de Gaucher

* Enfermedad de Behcet

* Artritis psoriásica