Sin una enzima le sobra alegría

Elizabeth R. Rojas*

LA PATRIA | Manizales

La voz cálida y dulce de Gabriela Arango Ramos, una menor de seis años, explicando su enfermedad, llama la atención e invita a saber un poco más sobre el síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV), una condición que está catalogada como rara.

"El cuerpo no produce la enzima que metaboliza los azúcares y estos se le acomodan en los huesos al paciente. Eso no los deja crecer de forma adecuada", apuntó Gabriela, hija única del matrimonio entre Enid Ramos Tabares y Huberney Arango Henao, ambos de 31 años.

La niña nació un 23 de diciembre en Manizales. Seis meses después, sus padres notaron que algo no estaba bien en su cadera. Descubrieron, con la ayuda de especialistas, que tenía una displasia en ella. Usó un año una férula que, como su madre contó, no le sirvió para mucho.

"Los médicos recomendaron intervenirla quirúrgicamente. Después de su recuperación, la sentaba y se le salía un hueso de la columna. Ahí la remitieron a un ortopedista y este, después de examinarla y realizarle algunas pruebas, nos dijo que podría ser el síndrome de Morquio, pues le veía cierta deformidad en varias partes del cuerpo", agregó Enid.

La madre de Gabriela, que es de Samaná, empezó a leer entonces en internet sobre la patología y encontró que existía una entidad que podía ayudarla en el proceso: la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel).

Enid mencionó que, tras escribirles, fueron ellos los que la contactaron y escucharon su historia. Agradeció el acompañamiento de la Institución, que hasta hoy sigue el caso de la niña. Subrayó que Gabriela es atendida a través de la EPS Salud Total, pero que Acopel le sugiere -constantemente- qué hacer.

"Luego a la niña se le hicieron unas pruebas y, al mes y medio, salió el resultado confirmando el diagnóstico. De ahí empezamos un tratamiento en la Clínica Valle del Lili, de Cali", recordó la madre, que labora en la Dirección Territorial de Salud de Caldas (DTSC).

Al principio fue muy difícil el proceso con la EPS, según Enid. Tuvieron que acudir a la acción de tutela para asegurarle el tratamiento a su hija. Se supo que al principio se lo aplicaban con cierta intermitencia. Hoy son más cumplidos y se lo realizan una vez a la semana, los viernes, en lo que gastan toda la mañana.

En esas jornadas, Gabriela -con la ayuda de su madre- adelanta las actividades que le dejan en el Liceo Educativo Crearte, donde cursa primero de primaria. Le encantan los números, las letras y le fascinan el inglés y sus clases de música en la Corporación Rafael Pombo.

A la espera

"En octubre del año pasado le hicieron la cirugía de rodillas, ya que las tenía muy torcidas y de eso acá ha mejorado mucho. No le gusta caminar, pero no quiero trasportarla en coche, porque eso es limitarla. Quiero que se defienda sola. Además no le duele nada. El jueves tenemos cita en el Instituto Roosevelt, de Bogotá, le revisarán la columna", dijo la mamá.

El futuro de Gabriela es incierto, según Enid, ya que el tratamiento que le siguen es experimental. Expuso que igual lo necesita, pues si no estuviera recibiéndolo seguro tendría complicaciones respiratorias, cardíacas, etc, como las tienen otros niños como ella.

Para Huberney también fue duro el proceso. Él le dejó un mensaje a las familias que recién comienzan este camino: "Que confíen en Dios y en que él los va a ayudar, pues si les puso la prueba en el camino, es porque hay un propósito. Un paciente así no hay que verlo como un enfermo. Independiente de lo que tenga, tienen mucho por aportar", dijo el empleado de Incolma.

Fundamentación

La médica Natalia García explicó el síndrome que padece la menor, del que dijo es hereditario. Precisó que es una enfermedad genética por un daño en las organelas celulares que se llaman lisosomas, en donde se acumulan unas sustancias denominadas mucopolisacáridos.

"Se considera una condición progresiva en la que los niños al nacimiento no tienen manifestaciones físicas, pero que -aproximadamente a los tres años- comienzan con manifestaciones de tipo esquelético (deformidad en la columna, en el tórax, en miembros inferiores, entre otros). Tienen talla baja, alteraciones cardíacas, pulmonares, pero sin ninguna alteración de lo cognitivo ", explicó García, que es genetista.

La experta subrayó que el síndrome es incapacitante, pierden la movilidad y tienen resistencia para la marcha . Recalcó que la evolución depende de lo rápido que se haga el diagnóstico y la prontitud con que se medique (terapia de reemplazo enzimático) al paciente.

"La causa del fallecimiento, en la mayoría de los casos, es por falla respiratoria. Se dan alteraciones pulmonares obstructivas; en otros casos es por complicaciones cardíacas. El promedio de vida es de 30 años, pero ahora con el tratamiento se presume que aumenta. Tengo pacientes de 40 años y todos necesitan una atención multidisciplinaria (ortopedia, cardiología, oftalmología, neurología, fisiatría , pediatría y neumología)".

Luis Arturo Lizcano, neurólogo experto en enfermedades de este tipo, dijo que por el desarrollo que hay en medicina, los sistemas de salud han tenido que adaptarse a la transición epidemiológica: "La esperanza de vida al nacer se incrementa cada día más, es decir, la gente tiene la posibilidad de vivir muchos más años con respecto a lo que vivían dos o tres décadas atrás. Se enfermaban de otras cosas y ver enfermedades raras era muy difícil. Hoy son más visibles".

El especialista indicó que lo que hacen con estas condiciones es tratarlas para que el paciente tenga una vida más llevadera, pues son diagnósticos con los que el paciente nace y muere. Indicó que tanto la tecnología como los fármacos están destinados a que los efectos no sean tan fuertes.

"Las enfermedades no tan frecuentes para las que existe medicación tienen precios muy elevados, dado que su producción -que es en menor escala- hace que se incrementen para poderlos seguir desarrollando. De otro modo no sería viable su fabricación", apuntó Lizcano.

Según el neurólogo, son pocas las enfermedades raras las que cuentan con medicación. Dijo que desde el ejercicio profesional a veces los galenos se ven presionados desde lo social en formular un fármaco, que cuesta mucho dinero al sistema.

"El abstenerse en formular un medicamento caro, que va a modificar la calidad de vida del paciente y su futuro, iría también en contravía del qué hacer de la profesión y el bienestar del usuario. Es que del otro lado están las presiones administrativas de las entidades", añadió.

Lizcano mencionó que los procesos que se siguen en las EPS, son heterogéneos, que pueden cambiar de una ciudad a otra: "En unos surten más tiempo, pero generalmente terminan bien, así sea con mecanismos legales. Es que algunas ponen más barreras que otras. Hay de todo".

Con estos pacientes, según Lizcano, se debería hacer un trabajo psicoterapéutico para fortalecerlos. Dijo que su parte emocional no se ve tan afectada cunado son niños pequeños, porque en esa etapa no perciben la diferencia. Mencionó que todo cambia en la adolescencia.

"A los más grandes que hay ahora les ha tocado enfrentarse a su realidad a la fuerza y no tuvieron un proceso de acompañamiento. La percepción de diferencia genera modificaciones en lo psicológico. Frente a su realidad muchos entran en depresión y hasta rechazan las terapias", concluyó Lizcano.

* La periodista fue invitada, el pasado 19 de febrero, por la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel) a un evento realizado en Bogotá. En este se habló sobre las enfermedades raras y la celebración de la fecha.

Conmemoración

El Día de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero y tiene, como objeto, impulsar investigaciones entorno a las diferentes condiciones que se cuentan dentro de estas patologías.

Desde Acopel

La manizaleña Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), trabajó con su equipo para que Colombia tuviese una ley (1392 del 2010) que garantizara la atención para aquellos con enfermedades huérfanas. En lo nacional se reconocen 2 mil 198 condiciones de este tipo.

"Hemos trabajado también en política pública, esto para favorecer a los pacientes. Después de la ley conseguimos tener una mesa interinstitucional dentro del Ministerio de Salud y Protección Social, lo que fue solicitado por muchas firmas que recogimos", puntualizó Salazar.

Después vino una normativa estatutaria de mayor nivel (Ley 1751 de 2015), donde se menciona que los pacientes con estas condiciones son sujetos de especial atención. Especificó que en esta se lee que se deben favorecer los trámites administrativos para ellos y que ninguno de estos usuarios debe ser excluido del sistema de salud.

"Ahora estamos en un profundo debate con el Ministerio, porque ellos quieren excluir algunas tecnologías y nosotros queremos que se respete la categoría de la normativa. Hemos visto cómo, a través del tiempo, se han favorecido los usuarios. Creo que se empezaron a asustar sobre el qué harán con tantos pacientes con estas enfermedades", indicó Salazar.

Historia exitosa

La de Megumi Cardona es una historia bastante particular que demuestra que los pacientes con alguna enfermedad, catalogada como rara, pueden ser exitosos como cualquier otro ser humano. Hoy, con 23 años, dirige su propia editorial después de graduarse de Artes Visuales en la Universidad Javeriana. Es la autora del libro Estrategias cotidianas, que sirvió como su tesis de grado.

A los tres años fue diagnosticada con síndrome de Morquio. Cuando llegó de Japón, donde residía con sus padres, entró al colegio para luego pasar a la universidad, donde esta enfermedad degenerativa le hizo más difícil su vida.

"Conforme fueron pasando los años, me fui desgastando más. Me empezaron a doler las articulaciones, es que allá hay muchas escaleras y subirlas me dolía. Me vio un genetista que me contó que había un medicamento para el Morquio y empezó todo el cuento con la tutela, para que me lo dieran", apuntó Megumi.

Al igual que Gabriela, recibe su medicamento cada semana. Especificó que a partir de que le dieron el fármaco su salud mejoró un poco. Recordó que pasó de no caminar nada a participar de una marcha universitaria, según ella, de gran extensión.

"A través de la clase universitaria figura humana, me empiezo a dar cuenta de que mi cuerpo tiene otros ángulos. Es que las proporciones son diferentes. El torso, la cabeza, los brazos, etc. Es donde empiezo a aprender un poco más de mí. Todos esos trabajos son los que pueden ver en mi libro; también las estrategias que me han servido en la vida para superar los obstáculos que tengo por mi estatura (1 metro 10 centímetros)".

En cifras*

En Colombia una enfermedad rara o huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida, por lo que son de especial interés para el Estado. Existen más de seis mil condiciones que se cuentan dentro de este grupo, siendo el 72% genéticas y el 70% se inician en la infancia.

* Con información de Acopel y el Instituto Nacional de Salud.