Por su sangre, en permanente tratamiento

Elizabeth R. Rojas

LA PATRIA | Manizales

Cuando el manizaleño Raúl Yepes conoció a Olga Chica, ella le comentó que era portadora de hemofilia, una deficiencia en una proteína de la sangre que es necesaria para la coagulación. Esta condición la portan las mujeres, pero la sufren los hombres.

Cuando decidieron casarse, Raúl sabía de la alta posibilidad que tenían de procrear hijos hemofílicos, más si eran del sexo masculino. Contrajeron nupcias en 1990 y un año después, en 1991, nació Santiago, a quien le diagnosticaron hemofilia A severa.

Olga, de profesión odontóloga, quedó embarazada nuevamente y en junio de 1993 tuvo a Alejandro, un pequeño que falleció a los pocos días de nacido a raíz de una hemorragia pulmonar. Asumieron que el suceso con el infante se dio por la condición base de la progenitora.

Pero el destino les tenía preparado un nuevo reto. En 1995, Olga gestó nuevamente, y en julio de 1996 tuvo a Federico, de quien tiempo después se conoció que también tenía hemofilia A severa. A ambos hijos les aplicaban fármacos cuando tenían manifestaciones de la enfermedad. Años después, cuando Santiago tenía 13 años y Federico 8, comenzaron el tratamiento que se conoce como profilaxis.

Al comienzo las cosas no fueron fáciles, pero afrontaron su condición con valentía. Los casos de pacientes cercanos hablaban de pronósticos más complicados que los invitaron a ceñirse de manera juiciosa a lo que, la medicina, les presentó como alternativa. En Celina Mora, abuela materna de los hoy adultos, al parecer, se dio la primera mutación. No tienen registro de otros antecesores con el problema. En la familia se cuentan un total de tres hemofílicos y cinco portadoras.

Mensaje

Hoy como familia son activistas que propugnan por un mejor panorama para los pacientes que son diagnosticados. Olga, por ejemplo, es la directora del Capítulo Eje Cafetero de la Liga Colombiana de Hemofílicos. Santiago, que tiene 27 años; y Federico, con 22, también llevan su mensaje a otros.

El primero de ellos labora en Medellín, ciudad en la que vive con su esposa, Mariana Rodríguez. Ambos esperan su primogénito: Rafael.

Federico reside en Bogotá, donde actualmente se encuentra haciendo su pasantía universitaria. Los dos pacientes se aplican su factor tres veces por semana. Su madre siempre los trató desde su profesión.

Santiago explicó que al principio tenía episodios una vez al mes, pero que todo mejoró cuando lo medicaron. Resaltó que siempre pensaba todo dos veces antes de realizarlo, valorando si era necesario, para evitar hemorragias internas u hospitalizaciones: "Jugué fútbol, luego baloncesto".

Federico añadió: " Tuve episodios a repetición. Se me afectaban las articulaciones, luego asumí la vida con normalidad, sin ninguna limitación. Practiqué natación, que me ayudó mucho a fortalecer esas articulaciones. A veces bailo. Se aprende a tener mucho autocuidado".

Fundamento

César Alberto Montaño, pediatra hematoncólogo, sigue el caso de estos adultos desde que los diagnosticaron. De dicha historia familiar, resaltó el compromiso de Olga y Raúl en seguir el tratamiento de sus hijos, lo que hoy los tiene sin lesiones determinantes para su movilidad.

"Nacieron hace más de 20 años, cuando la posibilidad de tratarlos era más difícil. Llevan una vida normal. Fueron de los primeros pacientes en Colombia en ser tratados de esa manera", explicó el galeno adscrito a Oncólogos de Occidente, sede Pereira.

Montaño, también docente universitario, especificó que de la hemofilia -condición ligada al cromosoma X- se conocen dos tipos: La A y la B. De la primera dijo que tiene que ver con la deficiencia del Factor VIII de la coagulación. En la B se carece del Factor IX.

El profesional se refirió a lo que antes se conocía como hemofilia C: "Es la deficiencia del Factor XI. La pueden sufrir hombres y mujeres por igual y es mucho más leve que la A y la B. Se denomina Deficiencia del Factor XI".

Sobre la hemofilia, que se conmemora el 17 de abril, también respondió:

- La hemofilia tiene clasificaciones de severidad...

La A y la B son las más comunes y se clasifican en leve, moderada y severa. Esa división va de acuerdo al grado de deficiencia del Factor. De 40% de actividad del Factor para abajo se considera hemofílico. La persona que está entre ese 40% y el 5% es hemofílico leve, la que está entre el 5% y el 1% de actividad de ese Factor se considera moderado y la que tiene menos del 1% es severo.

- ¿Qué tan difícil es el pronóstico de un severo?

Eso se correlaciona con el comportamiento clínico del paciente. El hemofílico leve solo sangra cuando tiene un trauma fuerte como en un accidente de tránsito o una cirugía. Esos pacientes pueden pasar meses sin tener ninguna manifestación; el moderado sangra con cualquier trauma de la vida diaria. Se da un golpe con una mesa y le sale tremendo hematoma. El severo es el que tiene sangrados espontáneos. No necesita golpearse para hacer un sangrado interno. Es que se pueden acostar a dormir y levantarse con una rodilla hinchada, producto de ese derrame en la articulación, lo que lleva a daños permanentes. También pueden tener sangrados musculares. Pueden sangrar en la vía digestiva, en la urinaria; a través del sistema nervioso central. En cualquier parte.

- ¿Por qué la padecen los hombres?

La explicación está en que es una falla en el cromosoma X. Pasa que los hombres tenemos los cromosomas sexuales uno X y otro Y; las mujeres no, son XX. Entonces si se nos afecta el único X que tenemos inevitablemente sufrimos la enfermedad. Es muy difícil encontrar mujeres hemofílicas, porque si hay uno afectado, el otro cromosoma responde. La portan, pero no la sufren. Ahí van a tener su gen que pasará a sus hijos varones. Que una mujer sea hemofílica es un caso genético muy especial. Tendrían que procrear un hemofílico y una portadora.

- Son casos raros...

Encontrarse con una hemofílica casi que es una anécdota. Lo que si se ven son portadoras sintomáticas. Se terminan comportando como hemofílicas leves. Ejemplo: Si le extraen un molar (muela) sangran abundantemente, igual cuando se cortan.

- Tienen tratamiento, pero no cura...

La hemofilia A y la B tienen tratamiento. Consta de hacerles la reposición del factor. En hemofilia hay dos maneras de manejar el paciente: 1. A demanda o por evento: Es esperar a que el paciente sangre para ponerle el factor. 2. Profilaxis: Consiste en aplicar el factor dos o tres veces por semana (depende de la gravedad y del tipo de hemofilia), para evitar que sangren. En la A suelen recibir el fármaco tres veces por semana y, en la B, dos veces.

- ¿Cómo podría identificarse la condición?

Una mayor frecuencia de sangrados puede ser un indicador. Cuando el fluido sale por la nariz, es mucho más difícil parar el sangrado. Debe ser signo de alerta que dure más de 20 minutos. Si le aparecen al niño demasiados morados o hematomas, hay que consultar en el menor tiempo posible. Cuando con una cortada sangran mucho y al otro día lo mismo, sin una correcta cicatrización, eso es señal de que hay un problema.

A los pacientes

Laura Alejandra Chica Quintero, es médica y portadora de hemofilia. Luis Fernando, su papá, padece la condición. Ella es prima de Santiago y Federico. La profesional, que labora en La Dorada, habló de lo que enfrentan los colombianos que viven con el diagnóstico.

"En cuanto al panorama de los hemofílicos colombianos frente a otros países, no estamos tan mal. Contamos con el factor para cada tipo, cubierto por el Sistema de Salud. La EPS lo debe administrar. También lo hay para los del régimen subsidiado. En marzo fui a Tailandia, a un encuentro de jóvenes voluntarios en hemofilia, y hay situaciones en otros países más complicadas. Pasa que les ponen los medicamentos solo cuando tienen un evento. Pero aquí no todo es color de rosa, hay quienes tienen que entutelar para obtenerlos", dijo Chica.

La profesional valoró que hoy se tengan medicamentos disponibles, pues en el pasado los pacientes recibían transfusiones con frecuencia, lo que los dejaba expuestos a enfermedades como el VIH/Sida y la hepatitis. Resaltó el desarrollo de fármacos.

"Hay un nuevo factor que se aplica una vez por semana. Es para el tipo A de la condición, pero aún no ha llegado a Colombia. Es muy costoso", mencionó.

Desde la Liga Colombiana

Sergio Robledo Riaga, presidente y director científico de la Liga Colombiana de Hemofílicos, en Bogotá, mencionó los capítulos de la entidad en el país: Bucaramanga, Valledupar, Pereira y Popayán. Señaló que tienen, al menos, cuatro mil pacientes registrados. Algunos con otras deficiencias sanguíneas.

"Nuestra función es mejorar el conocimiento de la enfermedad en los pacientes y médicos para tener mejores pronósticos. Cuando se dio el Sistema de Salud, logramos que el Factor VIII se incluyera en el POS. El problema fue que por su costo, los especialistas antes no lo formulaban", contó el administrador en salud, cuyo padre era hemofílico.

Robledo resaltó el empoderamiento de los pacientes que hoy saben cómo solicitar ante las EPS sus medicamentos. Dijo que al año, un hemofílico le puede costar a una EPS cerca de $100 millones, y que teniendo el factor que le corresponda, puede llevar una vida normal.

"En América, Después de Estados Unidos y Canadá, Colombia es el país que tiene mejor cobertura en aplicaciones de factor. Aún fallamos en el tratamiento, con las especialidades de odontología y fisioterapia, pero vamos avanzando", puntualizó.

Sobre la Enfermedad de Von Willebrand

"El paciente también tiene una tendencia a sangrar, pero -generalmente- son cuadros médicos más leves. Se pueden encontrar personas con esta enfermedad que se comportan casi como hemofílicos", dijo Montaño.

Esta condición se caracteriza por la deficiencia en otra proteína de la coagulación, que se llama el Factor de Von Willebrand. El paciente que la tiene pasa por frecuentes sangrados de mucosas (nariz, las encías, etc). La sufren igual hombres y mujeres. Estas últimas tienen menstruaciones abundantes. Se da más que la hemofilia. Puede tenerse y no saber que se padece.

Infografía | Juan Homez | LA PATRIA

Desde lo genético se determina quien lleva la condición. Depende de una característica cromosómica de los progenitores.