De acuerdo con el último estudio realizado por Orphanet sobre la prevalencia de enfermedades raras en el mundo, se estima que por cada 100 mil habitantes, 4 personas sufren de efermedad de 'cushing', un raro trastorno endocrino que afecta notoriamente la calidad de vida de las personas.
Según la doctora María Inés Toro, endocrinóloga y especialista en el tema, en Colombia se presentan alrededor de 138 casos nuevos por año, con una incidencia de 2 a 4 casos por millón de habitantes.
Toro explica que esta enfermedad se caracteriza por la existencia de un tumor en la glándula hipófisis, ubicada en la base del cerebro, que estimula la generación excesiva de cortisol, hormona que regula el metabolismo, mantiene las funciones cardiovasculares y la presión arterial del cuerpo.
Alteraciones
El cushing se da por el aumento en los niveles de cortisol, hormona producida por las glándulas suprarrenales. “Aunque esta hormona es vital para mantener la presión arterial, la función cardiovascular y disminuir la respuesta inflamatoria del sistema inmune, cuando estos niveles superan el rango normal genera alteraciones graves en el metabolismo”, indicó Toro.
Explicó además, que el impacto de la enfermedad en la calidad de vida del paciente es importante, puesto que genera un aumento de peso significativo de predominio abdominal, aparición de estrías, depresión y cambios físicos que inciden de manera negativa en la autoestima. “Adicionalmente, existe el riesgo de desarrollar otras enfermedades como la hipertensión, diabetes y osteoporosis”, añadió.
Calidad de vida
Esta patología no es prevenible y hasta el momento tampoco se han identificado factores de riesgo asociados. Es degenerativa y afecta gradualmente la calidad de vida de los pacientes hasta llegar a consecuencias trascendentales, llevando al enfermo incluso a la muerte, por lo que es importante la detección temprana, el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado.
El diagnóstico de la enfermedad se hace a partir de la medición de los niveles de cortisol, mediante una prueba de orina de 24 horas, sangre o saliva, en donde se comprueban los niveles de esta hormona en el cuerpo del paciente.
Síntomas
Con frecuencia el cuadro sintomatológico se confunde con otros de molestias más comunes, lo que complica el diagnóstico oportuno. Las manifestaciones clínicas se pueden clasificar en tres grupos:
*Físicas: Aumento de peso, obesidad central (abdomen que sobresale con brazos y piernas delgados), rostro enrojecido y redondo, acumulación de grasa alrededor del cuello, acné, crecimiento de vello excesivo e inusual en las mujeres, estrías color púrpura y alteraciones visuales.
*Hormonales: Irritabilidad, ansiedad y depresión, irregularidad menstrual, osteoporosis
*Metabólicas cardiovasculares: enfermedad cardiovascular, fatiga severa, diabetes, hipertensión arterial, aumento del colesterol.
Tratamiento
Las opciones de tratamiento son limitadas, siendo la cirugía la primera opción, extirpando el tumor que produce las grandes cantidades de cortisol.
Sin embargo, la doctora Toro explicó que si la cirugía no es exitosa o el paciente no puede ser sometido a este procedimiento y persiste el exceso de esta hormona, se debe dar tratamiento médico. Existen opciones de tratamiento que actúan en el tumor hipofisario que causa la enfermedad, convirtiéndose en una alternativa para mejorar el bienestar y la calidad de vida de los pacientes.
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