Cuando la sangre no coagula

Elizabeth R. Rojas

LA PATRIA | Manizales

A sus seis meses de vida, Bayron Santiago Guio Rodríguez comenzó a hacer fuerza para sentarse. A partir de ahí su mamá, Yaneth Liliana, notó que -tanto en codos como en espalda- le aparecían hematomas raros para su edad.

Como portadora pasiva de hemofilia, enfermedad hereditaria caracterizada por la deficiencia de los factores de coagulación de la sangre, temió que su hijo padeciera la condición. Ahí lo llevó al médico. El galeno le confirmó el diagnóstico, que es más frecuente en hombres.

"Mi mamá también era portadora sana y un hermano mío, que murió hace 19 años, también la tuvo. La del niño nos dijeron que era tipo A para la que falta el Factor 8, tenía un grado moderado. Otra hija de 23 años tiene un porcentaje alto del Factor, pero eso no le asegura que no sea portadora", mencionó Rodríguez.

La madre contó que cuando el niño tenía poco más de un año y quiso gatear y caminar, sufrió sangrados articulares internos en tobillos, rodillas, etc, al tiempo que manifestó dolor.

"Esos hematomas se dan por que se les inflaman las articulaciones. Como la situación siguió, me quejé en un control. De unos exámenes salió que no era moderada, sino severa. Eso fue a los tres años. Desde ese tiempo recibe tratamiento intravenoso tres veces por semana. Le dan el Factor que le falta", resaltó.

Rodríguez dijo que Bayron Santiago tiene una vida normal y que incluso practica deportes. Pasó por el longboard (Bajar cuestas en tabla) y el BMX, los que debió abandonar y optar por unos de menor riesgo. Luego fue la natación y ahora está en baloncesto. Tocó el instrumento musical de batería.

"Les recomiendan que deben ejercitarse, pero sin excederse. Es clave que desarrollen los músculos y los huesos como cualquier otra persona. Es que hasta en casa se pueden golpear, entonces para qué cohibirlos", añadió.

Bayron Santiago, que ahora tiene 13 años, expuso que tiene un día a día normal. Que nunca se ha sentido limitado por la hemofilia ni discriminado para actividades en los distintos escenarios donde se mueve.

"Solo tengo un pequeño déficit. Aquí lo importante es la actitud. Hay que tomarla suave, saber que se tiene la enfermedad y que debemos tener cuidados, pero no extralimitarnos", subrayó.

Fundamento

Óscar Peñuela, especialista en medicina transfusional de la Universidad Autónoma de Barcelona, habló del componente genético de la enfermedad, lo que ayudó a entender el caso de Yaneth Liliana, Bayron Santiago y sus familiares.

"Casi siempre los pacientes heredan la condición de sus padres, pero algunos la desarrollan en el transcurso de sus vidas. Se manifiesta mayoritariamente en hombres. Esto último se relaciona con que el cromosoma que está afectado y que produce la mutación es el X, del que los varones solo tenemos uno. Las mujeres dos", puntualizó Peñuela, que también es fisiólogo.

El especialista señaló que en los hombres no existe la posibilidad de compensar la deficiencia. Que cuando se da en mujeres, en tanto, si un cromosoma está mutado y el otro no, ese cubre la deficiencia, que eso las hace portadoras de la condición, pero no la sufren.

Peñuela, asesor de la multinacional farmacéutica Bayer, respondió:

- ¿Qué tipos se conocen de la enfermedad?

Cuando hay alteración del Factor 8 de la coagulación se tiene hemofilia tipo A. En la tipo B es el Factor 9. Hay un tercer tipo de hemofilia, la C, y la ausencia corresponde al Factor 11. De la C se dan casos excepecionales.

- De la patología, hay grados de severidad...

Sí. Depende de si la mutación implica la ausencia completa del Factor o el paciente produce algo. Será severa, leve o moderada. La mayoría de los hemofílicos son pacientes con una condición severa. Uno de 10 mil habitantes tiene la A, uno de 50 mil tiene la B. La C es una enfermedad rara, con una prevalencia baja, pero con un gran impacto clínico.

- ¿Tener hemofilia enfrenta al paciente a otras enfermedades?

El hecho de padecerla no vacuna contra otras patologías. Se puede tener hipertensión arterial, ser diabético, etc. Ahí se tendría que valorar la medicación y qué fármacos pueden coexistir en el tratamiento.

- ¿Qué pronóstico de vida tienen?

Tienen unos promedios de vida muy cercanos al resto de la población. Ahora hay más medicamentos. Antes no y fallecían si, por ejemplo, tenían sangrados abundantes. En esta condición se hace muy importante la adherencia al tratamiento, que sigan las recomendaciones.

- ¿Cómo debe ser la alimentación?

Debe ser balanceada para que no se tenga sobrepeso ni obesidad, pues pesar más va a implicar que los fármacos aumenten y que se sea más propenso a lesiones articulares. En general, se recomiendan hábitos saludables porque beber, fumar, drogarse, etc, va a tener un impacto negativo en la salud.

- ¿Corren riesgo con la actividad física?

Uno podría pensar que sí, pero es todo lo contrario. Bien hecha y preescrita por un profesional, le podría también permitir desarrollarse socialmente con personas de su edad. La idea es que lo puedan hacer sin mayor riesgo.

- Tienen tratamiento, pero no cura...

La única solución que tienen para su enfermedad es el suministro del Factor que les falta. La terapia génica (Introducción de genes específicos para combatir enfermedades) aún está en fase experimental.

Conmemoración

El próximo 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, fecha que exalta -desde 1989- la Federación Mundial de la Hemofilia. Se eligió la jornada por ser el natalicio de Frank Schnabel, fundador de la entidad.

Manifestaciones

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El especialista Óscar Peñuela indicó que generalmente los pacientes se diagnostican durante la niñez. "Aquellos con la tipo A sangran en articulaciones entre los 12 y 18 meses de edad, etapa asociada al gatear o al caminar. Puede o no haber dolor. Los sangrados menos frecuentes son en la boca o en la nariz".

Peñuela especificó que con la tipo B se dan manifestaciones muy similares a la A y se tienen hemorragias en los músculos, lo que conduce a dolores fuertes y a edemas que implican que el paciente sea llevado a múltiples consultas.

"En la C no sangran espontáneamente. En ellos se determina cuando, por ejemplo, se van a operar y dentro de los exámenes prequirúrgicos, hay alteraciones en la coagulación. Luego de hacer más pruebas y de agotar otras posibilidades, es que se diagnostica".