Ana María, una niña muy fuerte con una rara enfermedad

Elizabeth R. Rojas

LA PATRIA | Manizales

Cuando Ana María Hurtado tenía tres años, su mamá notó que algo no estaba bien. Una estatura menor a la de otros niños de su edad y cambios físicos la hicieron sospechar. Tras un largo proceso, a su pequeña le diagnosticaron síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV-A), afección que se cataloga como enfermedad rara.

En esta patología el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima y, dicha ausencia, causa diversos problemas de salud. Esta condición fue descrita por primera vez por el médico uruguayo Luis Morquio.

Hoy, Ana María tiene 12 años e intenta llevar la vida lo más normal posible, a pesar de lo limitante de la condición. Nancy Parra, la mamá, aseguró, que es una niña muy alegre, Dijo que ha sido ella la que le ha trasmitido fuerza a la familia para superar los momentos difíciles tras las cirugías y terapias a las que la han sometido.

La niña, cuando inició el tratamiento, medía 97 centímetros. Hoy alcanza 1,06 metros y, según lo indicado por algunos especialistas tratantes, solo crecerá un poco más. Actualmente recibe una terapia de reemplazo enzimático cada semana, lo que le permite sentirse mejor.

"A Ana le faltan algunas cirugías, pero no queremos pensar en eso. Estamos terminando de recuperarla de la que tuvo hace tres años. En la pierna derecha, le operaron el fémur, la tibia y el peroné. También pasó por una osteotomía (sección o corte quirúrgico de un hueso) de pelvis bilateral. En un principio, que estábamos en Saludcoop, tuvimos muchos inconvenientes. Ahora en Nueva EPS no le falta nada", dijo Nancy.

En todo el proceso de Ana María, que cursa primer grado de bachillerato en la Institución Educativa Fe y Alegría La Paz (barrio El Caribe), ha sido fundamental el apoyo de Acopel, la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal.

"Mientras que descubríamos qué tenía Ana, visitamos muchos especialistas. Como no daban con lo que tenía, buscando terminamos en la sede de la Asociación. Queda en Bogotá. Allá una genetista resolvió el caso, cuando ya tenía cinco años. La enfermedad es degenerativa, pero hasta ahora todo va bien", contó Nancy, que vive en San Cayetano.

Particularidades

Carlos Martín Restrepo, doctor en genética humana, prefiere llamarlas enfermedades raras (ER) y no huérfanas como algunos las califican. Dijo que son poco frecuentes en la población, pues tienen una prevalencia menor a uno por cada cinco mil casos.

"Por su complejidad, el sistema nervioso central es del que se conoce más afectación. Pero las hay en todos los órganos y sistemas", apuntó el docente de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario.

Según el médico, de las enfermedades raras hay unas que son más frecuentes y otras que son ultra raras. Contó, entre las raras usuales a la hemofilia, la fibrosis quística, el albinismo o la anemia falciforme.

"De las más difíciles de encontrar podemos resaltar la paquidermoperistosis (en la que los huesos crecen de manera exagerada), la ceguera al color o la fiebre mediterránea familiar (que también existe en Colombia)", subrayó.

Restrepo también respondió:

- ¿Son enfermedades con tratamiento, pero sin cura?

Existen enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Estos últimos son los fármacos que no tienen mucho interés de producirse comercialmente, porque son para muy pocas personas. Algunas de las enfermedades raras tienen tratamiento con medicamentos huérfanos, de poco uso o muy específicos, porque se usan en pocos pacientes.

Un ejemplo de medicamento huérfano, para enfermedad rara, está la suplencia del factor VIII o IX de la coagulación para personas con hemofilia. Entre los medicamentos huérfanos también existen las enzimas de reemplazo para enfermedades lisosomales.

Las células tienen en su interior unas "bolsas", llamadas lisosomas, que se encargan de degradar moléculas. Pasa que al no poder eliminarlas, se acumulan en el interior de la célula causando daños a esta y a los tejidos. Esto lleva a ciertas patologías en las que los niños tienen gran debilidad muscular o crecimiento exagerado de órganos (como el hígado) o deformidades en los huesos. Existen algunos medicamentos huérfanos que ayudan a degradar esas sustancias y a mitigar la enfermedad.

- ¿Hay barreras en la consecución de medicamentos?

Existen medicamentos que ahora están ingresando a Colombia. Sin embargo, hay costos elevados que llevan a que los fármacos siempre no se encuentren disponibles y/o a que el Sistema de Salud no los pueda proveer de manera constante.

Otra barrera es la del conocimiento. La mayoría de los médicos no está familiarizado con el diagnóstico, la atención y tratamiento de las enfermedades; tampoco con la prevención. En cuanto a investigación, en el país -para estas enfermedades- los estudios son escasos y dependemos de lo que se haga o venga desde el exterior. No hay total certeza de que se pueda aplicar de manera segura y fiable en nuestra población, dado que usualmente se experimentan en muy pocos pacientes.

- ¿Cuál es el futuro de los tratamientos de las ER?

Es posible que en un futuro tengamos terapia génica. Es decir, el reemplazo de un gen dañado por uno que esté normal o bueno, lo que buscaría mejorar alguna condición puntual y eventualmente curarla. Podría darse en el caso de la hemofilia. Hay una nueva metodología y es la edición de genes, que evita el reemplazo del gen completo. Seguramente los avances que se logren con la edición de genes serán también medicamentos huérfanos.

- ¿En qué grupo poblacional son más frecuentes las ER?

No tienen distingo de clase social o raza. Le puede suceder a cualquiera, pero son más frecuentes cuando hay consanguinidad, cuando hay otros familiares enfermos o cuando hay portadores. Los portadores son personas sanas, hombres o mujeres, que poseen y transmiten una mutación a los hijos.

- ¿Cuál es el pronóstico de vida de los pacientes con ER?

La sobrevida antes era corta. En las enfermedades que cuentan con tratamiento adecuado, los afectados pueden sobrevivir más allá de su expectativa natural, incluso, llegar hasta los 60-70 años. Todo depende del tipo de condición que se desarrolle. Algunas enfermedades raras son fatales en pocos días o meses de vida.

- ¿Tienen estos pacientes alguna desventaja con el actual Sistema de Salud?

En Colombia, el Sistema de Salud tiene las condiciones para la atención de las enfermedades raras y los pacientes están protegidos por la Nación, con mejor calidad que la existente en países vecinos.

No obstante, existen barreras en cuanto a la identificación adecuada de cada enfermo. Muchas de estas patologías aún no tienen tratamiento curativo y, a las que lo tienen con un medicamento huérfano, les puede tomar algún tiempo la administración de manera regular.

Los fármacos huérfanos son de alto costo y, por ello, no están disponibles de manera inmediata apenas se detecta la enfermedad. Hay un listado de estas enfermedades que se actualiza cada dos años, por lo que si la condición rara no está reconocida por el Estado se puede demorar la atención específica.

La mayoría de las enfermedades raras son hereditarias y, muchas veces, aún con el diagnóstico, no se ofrece información a las familias de cómo se puede evitar un nuevo hijo enfermo. Así algunas familias vuelven a repetir niños afectados. No hay sistemas sólidos de prevención. Todos tenemos la obligación de cuidar de nuestros enfermos para prevenir nuevos casos y eso no está ocurriendo.

Acompañamiento

Fotos | Cortesía | LA PATRIA

La manizaleña Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), entidad con 22 años de recorrido.

"Hemos liderado el tema de las enfermedades huérfanas en el país. Somos partícipes de la Ley de Enfermedades Huérfanas (Ley 1392 de 2010) y de toda la política pública que se ha pedido entorno al diagnóstico y tratamiento de dichas condiciones", subrayó Salazar.

La directora dijo que lo más difícil ha sido lograr el reconocimiento de estas enfermedades. "No había ninguna política para ellas ni las contemplaba el Sistema de Salud. Ha sido gratificante apoyar a los pacientes y sus familias. Muchos, por su condición, estaban condenados a la muerte, hoy su vida es más normal", apuntó.

Conmemoración

El próximo jueves se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La Organización Mundial de la Salud (OMS), la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), entre otras, acompañan la conmemoración en 57 países, incluido Colombia. Se celebra en febrero por ser un mes atípico. Se estima que cerca de 7 mil enfermedades raras afectan el 7% de la población orbital, así lo asegura la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Fotos | Cortesía | LA PATRIA

Carlos Martín Restrepo.