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X frágil, la causa más común de retraso mental heredado
José Santiago en el XIII Conferencia Internacional de X frágil en Estados Unidos.
Blanca Eugenia Giraldo
LA PATRIA | MANIZALES
José Santiago Ángel Marín presentó síntomas desde muy pequeño que algo no funcionaba bien. Gateaba hacia atrás y era habitual que se ocultara en huequitos o sitios cerrados, como los armarios. A los cinco años los médicos dijeron que la mitad del cerebro no le funcionaba, lo que afectaba el área intelectual.
En Armenia lo sacaron de 11 colegios, lo señalaban de hiperactivo. Luego vinieron otros diagnósticos: autismo, hiperactividad y déficit de atención, retardo mental y hasta un especialista adujo que sufría convulsiones internas y le recetó una medicina que lo ponía muy mal.
Cuanto cumplió nueve años una genetista en Pereira le diagnosticó síndrome X frágil. Ese fue el punto de partida para buscar atención. Como era poca la información que había al respecto en Colombia, la familia hizo contacto con institutos especializados en Estados Unidos y se mudaron a ese país. Por fortuna, Santiago recibió terapias adecuadas que lo han hecho progresar bastante. Ahora recibe atención en una clínica especializada en X frágil en Miami y también ocupa su tiempo trabajando, lo que indica que con atención y terapia estos pacientes pueden mejorar su calidad de vida.
Hereditario
El médico genetista Carlos Restrepo, Jefe de Ciencias Básicas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, explica que este síndrome, conocido como X frágil (SXF) o de Martin-Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del síndrome de Down (que es accidental).
Explica además, que este trastorno está ligado al cromosoma X, que lo padecen fundamentalmente los varones y es transmitido por las mujeres.
Por su parte, la psicóloga clínica y educativa Angélica María González, recomienda que, como en cualquier otra enfermedad hereditaria, las familias con casos de X frágil busquen asesoría para que escojan libremente, pero conscientes del riesgo que corren, tratando de estimar la probabilidad de que una pareja tenga un hijo afectado por el trastorno. "Una mujer portadora tiene un 50% de riesgo de pasar el gen X frágil a su descendencia. Si la madre es X frágil el riesgo de tener hijos afectados se incrementa".
Señales físicas
Por su parte, el neuropediatra John Jairo Silvestre afirma que este trastorno afecta tanto a varones como a mujeres, aunque hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo, pues puede ir de moderado a grave. "En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, diferencia estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome".
Silvestre aclara que estos pacientes tienen mayor riesgo de sufrir epilepsia, aparte de los problemas de comportamiento y las notorias características físicas que varían entre varones y mujeres, pues en las últimas la afectación es más leve.
* En varones: son de cabeza grande, orejas grandes y separadas, el rostro alargado y la mandíbula puntiaguda. Cuando llegan a la pubertad la macrocefalia no suele ser evidente y los testículos sufren un aumento de tamaño. También pueden manifestar dificultad motora e hipotonía, osea disminución del tono muscular o flacidez.
* En mujeres: son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. También se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones y paladar ojival.
De conducta
* En los hombres: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, poco o nulo contacto con la mirada, lenguaje repetitivo, aleteos o mordeduras en la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, periodos de agresividad alternados con timidez.
* En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.
Para la psicóloga clínica González aunque hasta ahora el X frágil no tiene cura, sí es posible ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. "Todas aquellas personas que estén trabajando con el niño deben perseguir el mismo propósito, por lo que es fundamental una coordinación en el trabajo entre los padres, profesores, psiquiatras y psicólogos, conociendo al niño y aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que le interfieran con un buen funcionamiento psicosocial".
Vea en facebook Fundacion X Fragil Colombia un video de José Santiago, paciente X frágil, donde explica el trastorno que padece.
Apoyo
Sergio Villada es es el representante legal de la Fundación X Frágil Colombia y creó en en Estados Unidos Special Kids Foundation, además produjo el documental: “Santi, una vida para contar” que narra la historia de José Santiago Ángel, joven colombiano diagnosticado con X Frágil.
Ahora, quiere contactar en Colombia a las familias de pacientes con X frágil por eso después de una nota publicada en el noticiero Lptv tuvo contacto con cinco familias en Manizales que decían tener niños con las características X frágil. "Nos reunimos y dos de esas familias ya tenían el diagnóstico, (prueba citogenética no tan precisa)".
Por eso las cinco familias permitieron otro examen más especializado que donó el Instituto que trabaja con este síndrome en Estados Unidos. Este se hizo para todos los integrantes de las familias para poder revisar quiénes son portadores del gen que causa el síndrome.
Un estudio de la Universidad del Valle también detectó que en el corregimiento de Ricaurte (Valle del Cauca) hay un considerable número de pacientes que padecen la enfermedad.
Contacto: Sergio Villada - xfragilcolombia@gmail.com
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