Su caso es raro, también su padecimiento

Elizabeth R. Rojas

LA PATRIA | Manizales

Una caída en el colegio, a los ocho años, fue el inicio de un camino lleno se sorpresas para Juan Sebastián Zuluaga Villegas y Maryuri Villegas Peláez, su madre. Esta última lo llevó a Urgencias y, la pediatra que los atendió, la alertó del agrandamiento del hígado del pequeño.

Fue una etapa de sus vidas que terminaría por develarles la deficiencia de la lipasa ácida lisosomal que el adolescente padece y por lo que dicho órgano no le produce la enzima que procesa la grasa. A esto se le considera una enfermedad huérfana (EH).

Luego, alarmada por el anuncio de la especialista, que hablaba de un tamaño aumentado de cinco centímetros, Maryuri pidió cita médica en la entonces Cafesalud EPS, de la que se retiró porque -según ella- no le prestaron atención a su niño.

Registrados en Sura, su proceso avanzó y Juan fue remitido en el 2010 al Hospital Pablo Tobón Uribe, de Medellín, donde lo dejaron internado por la rareza del caso. Allá estuvo 15 días, tiempo en el que pasó por distintas pruebas de las que resultó como diagnóstico, inicialmente, una fibrosis en dicho órgano.

"Le salió un colesterol altísimo y unos triglicéridos volados. Esto dictaminó que era un hígado graso. En ese momento lo medicaron. Había sido hasta el momento un niño muy activo, pero tocó sacarlo de fútbol por cerca de un año y seguir recomendaciones en la alimentación", señaló Maryuri.

Después Juan Sebastián siguió en controles. En un principio iba cada seis meses a la Clínica Valle del Lili, en Cali. Ahora asiste a dichos controles cada dos. Hace poco más de un año lo vio un médico endocrino en Medellín, que les reveló a madre e hijo una baja de plaquetas.

Diagnóstico final

"Le hicieron un examen que enviaron a Estados Unidos y salió positivo para la deficiencia de la lipasa ácida lisosomal. En este momento tiene el 75% del hígado malito. Le funciona no más el 25%, estamos esperando un medicamento, que solo hay fuera del país, y que le reemplazará la enzima que él no produce. Si Dios quiere a finales de este mes le dan la primera dosis", contó Maryuri.

Entre las posibilidades está que Juan Sebastián tenga falla hepática y necesite de un trasplante, pero la idea es que no haya que hacerlo. Según Maryuri, los médicos quieren luchar por salvar el hígado del joven que hoy tiene 15 años y cursa décimo grado en el Liceo Arquidiocesano de Nuestra Señora (LANS).

La enfermedad, que nadie más en su familia la tiene, la pueden desarrollar generaciones futuras y requerirá de cuidados de por vida, pues no tiene cura. Su alimentación debe ser baja en grasas y no debe ingerir dulces. Sus platos con poca sal y no ponerle muchos condimentos.

"A veces me he sentido un poco confundido, pero no ha sido mayor cosa. Me siento bien. Yo vivo mi vida normal", mencionó Juan Sebastián que juega como mediocampista, que se declara hincha del FC Barcelona y que no descarta la idea de estudiar medicina.

Generalidades

Lina María Mora Barreto, especialista en genética de la Universidad Javeriana y docente en la misma institución, habló de las generalidades de las EH a las que también se les conoce como raras. Estas se presentan tan solo en un porcentaje pequeño de la población, es decir, la tiene una persona por cada cinco mil habitantes. Son genéticas y hereditarias, pero no por eso tienen que darse varios casos en la familia.

La también coordinadora médica de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo, del Hospital Universitario San Ignacio, también respondió:

- ¿Tienen tratamiento, mas no cura?

No tienen cura. En el país y distintos lugares del mundo se están efectuando investigaciones para darles un tratamiento curativo, pero no tenemos nada que las elimine de base.

- ¿Cuál es el pronóstico de vida para pacientes con estas enfermedades?

Unas EH aparecen en el recién nacido, otras en niños más grandes (lactantes mayores) y hay otras que empiezan en la adolescencia o adultez. Dependiendo de la edad en que aparezcan y su compromiso o gravedad, se puede hablar de edades de mortalidad diferentes.

- ¿En qué grupo poblacional son más frecuentes?

En niños. Sin embargo con la llegada de nuevas técnicas de diagnóstico, se han ido diagnosticando más en adultos. Con los tratamientos también se ha permitido que los niños crezcan y lleguen a la edad adulta. Ya hay especialistas para las enfermedades raras en niños y en adultos.

- Por todo lo que rodea al sistema de salud, ¿se podría presumir que la atención es demorada?

La dificultad no está en iniciar tratamientos, está en continuarlos. Al igual que otros tratamientos tienen unos objetivos terapéuticos, pero no se garantiza que reciban los medicamentos de por vida ni las terapias de forma indefinida. Todos los casos son particulares. Nuestro sistema permite acceder al tratamiento, pero a veces se interrumpe. Esto para todas las enfermedades.

- Hay barreras que dificultan los diagnósticos oportunos...

En estas enfermedades se tiene casi siempre un historial de mucho tiempo, donde los papás han consultado en distintas partes, porque creen que sus hijos tienen algo, pero no han logrado respuesta. Han sido valorados en varias instituciones y por múltiples especialidades, y aún no saben qué tiene el afectado. Solo queda decirles que busquen, que en Colombia ya hay muchos centros de referencia donde se ve a los pacientes, donde se pueden diagnosticar y en el que no solo se les dice el pronóstico sino de qué tratamiento dispone la enfermedad para desestimar riesgos en el resto de la familia. No desistan, busquen la respuesta a tantas preguntas.

Gestión y legislación

La manizaleña Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), entidad con 20 años de recorrido, dijo que los pacientes con enfermedades huérfanas o sus familias recorren caminos bastante difíciles.

Salazar especificó que gracias a la legislación vigente han alcanzado logros que les permite tener una mejor calidad de vida. Valoró la existencia de la Ley 1392 de 2010, en la que se determinó un listado de 2 mil 149 patologías y que coloca a estos pacientes como sujetos de especial atención.

"A partir de la ley también salió un decreto que dice que hay que hacer notificación obligatoria de estos pacientes al Ministerio de Salud o al Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila). Es un tema que aún está incipiente y que requerimos se mueva más dentro de las IPS y los médicos", apuntó.

Según Salazar, la Ley 1751 de 2015, -por la que se regula el derecho fundamental a la salud-, también ha sido crucial. Que ha sido muy especial pues indica que estos enfermos no deben excluirse de lo que el sistema le da a otros pacientes en Colombia.

También habló sobre eliminar todas las barreras: "Se debería trabajar más en la creación de centros de atención para que el paciente no tenga que deambular de un sitio a otro sino que pueda ser atendido con la pertinencia que requiere en un solo sitio".

Conmemoración

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, que también se conocen como raras. La Organización Mundial de la Salud (OMS), la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber), entre otras, acompañan la conmemoración en 57 países, incluido Colombia.

Valiente

"Es una enfermedad que empieza a dañar otros órganos. Si la grasa no se elimina correctamente, se dañan las arterias. Con todo el proceso entendimos por qué a los cinco años fue operado de un ductus arterioroso. Le colocaron un stent (pequeña malla de metal en una arteria). Mi hijo ha sido muy valiente": Maryuri Villegas Peláez.

Agradecidos

"Juan Sebastián juega hace ocho años con el Club Deportivo Manizales. El cuerpo técnico, compañeros y padres de familia han sido un gran apoyo moral y afectivo en este proceso": Maryuri Villegas Peláez.