Hemofilia: cuando la sangre no coagula

Elizabeth R. Rojas

LA PATRIA | Manizales

Tres de cinco personas consultadas por LA PATRIA no saben que es la hemofilia, un trastorno de la sangre -de carácter hemorrágico- que se caracteriza porque este líquido vital tarda mucho tiempo en coagular. Así lo asegura el portal médico Medline Plus.

Alguno de ellos podría padecer la enfermedad y aún no está diagnosticado. Esa es una de las posibilidades que explica Fabio Antonio Galeano Ríos, docente de la Universidad de Caldas, quien asegura que muchas personas nunca se enteran de que tienen la patología, ya que su grado es tan leve (hemofilia C), que son asintomáticos.

"La hemofilia se da porque algunas proteínas de la sangre no están cumpliendo su función de una manera correcta. Las proteínas de coagulación deben tener una actividad por encima del 50%. Hay unas hereditarias y otras adquiridas. Estas últimas, regularmente, se presentan en adultos mayores y son secundarias a otras enfermedades base que tiene la persona", apuntó Galeano, también docente de la Universidad de Manizales.

El médico aseguró que las más comunes son las hereditarias y que estas están determinadas en grupos:
 

* Hemofilia A. Quienes la padezcan tienen deficiencia del factor VIII. Es la más frecuente después de la enfermedad de Von Willebrand. Se considera severa y se da cuando el factor (proteína) tiene una actividad inferior al 1%. Suelen ser niños que desde la infancia tienen manifestaciones hemorrágicas. Estos pacientes tienen sangrados internos frecuentes en las articulaciones cuando gatean o caminan y con caídas que no representan golpes mayores. Las articulaciones más afectadas son las rodillas, los codos y los tobillos. Con esta se da la artropatía hemofílica, que es una condición en la cual la sangre se acumula en estos sitios. Deja una gran limitación funcional por la hinchazón y el dolor de la zona.

* Hemofilia B. Hay deficiencia del factor IX. La A y la B son difíciles de diferenciar. Se le califica como moderada. La actividad del factor dominante está entre el 1 y el 5%. Pueden tener un sangrado mayor comparado a otras personas y ante traumas leves.

* Hemofilia C. Hay deficiencia del factor XI. Es muy rara. En este grado no se presentan sangrados tan severos como en la A y la B. La actividad del factor está por encima del 5%. A veces se diagnostican en la fase adulta tras sangrar mucho y sin aparente razón por un trauma o durante una cirugía.

* Enfermedad de Von Willebrand. Se puede presentar como una hemofilia o en su forma leve con sangrados por piel y mucosas.

Galeano explicó que los factores de coagulación lo que hacen -cuando se presenta un trauma o la ruptura de una arteria o de una vena- es evitar la pérdida de grandes cantidades de sangre. "Cuando se sufre de hemofilia no se tiene una calidad adecuada de estas proteínas. Esto puede dar lugar a que, ante una lesión, por pequeña que sea y al no existir el coagulo, se den hemorragias que pueden producir la muerte", resaltó.

Tratamiento

Sobre los tratamientos para los pacientes con la patología, Galeano dijo: "En este momento contamos con el factor VIII para suplir la falencia de la sangre en la hemofilia A. También con el factor IX para las que tienen la B y con el factor de Von Willebrand enriquecido en factor VIII para los que padecen dicha enfermedad".

El proporcionar el medicamento con el factor requerido se conoce como terapia profiláctica, explicó el galeno. Contó que es muy costoso y se introduce vía intravenosa, pero que con esto se disminuyen las manifestaciones hemorrágicas, las complicaciones y se acercan mucho a una vida normal. Puntualizó que con este tipo de tratamientos lo que se busca es volver, en el caso de los hemofílicos graves, a leves para que tengan menos complicaciones.

Heredadas

Las hemofilias A y B usualmente la padecen los hombres, pero la trasmiten las mujeres contó Galeano. "Esta es una enfermedad que está ligada al cromosoma X (cromosoma sexual). En ese sentido, la mujer tiene dos cromosomas X y puede darse la posibilidad de que uno esté malo y el otro bueno, y que el bueno sea el que está funcionando en ella. En ese caso, la posibilidad de que tenga la enfermedad es mínima. Puede ser portador del gen, pero no desarrollar la enfermedad", recalcó.

El médico dijo que como el hombre solo tiene un cromosoma Y y uno X y ese segundo cromosoma depende de la madre, si le pasa el cromosoma X malo al niño, este va a sufrir la enfermedad (Ver posibilidades en infografía Heredando la hemofilia).

"Algo muy común relacionado a la hemofilia del factor VIII (A) es que la persona puede aparecer hemofílica, porque el gen durante el embarazo se trasformó. Aparece sin que hayan antecedentes familiares y siguen padeciéndola él y su descendencia", recordó Galeano.

Las mujeres son en su mayoría afectadas por la enfermedad de Von Willebrand, los hombres también la padecen. "Ellas, según el tipo de severidad, pueden tener menstruaciones prolongadas y abundantes. Regularmente se detecta en mujeres que tienen periodos exagerados o que sangran fácil al cepillarse. También cuando hacen moretones de una forma muy fácil o petequias (puntos rojos) en puntos de presión", concluyó.

¿Qué es la hemofilia?

Miguel Gutiérrez, La Estrella

Si he escuchado la palabra, pero no sé que es.

Dianeri Martínez, El Caribe

No sé, no la he escuchado nombrar.

Nicolás Castro, Alcázares

No sé que es eso.

Federico Buitrago, El Caribe

Si, un problema de la sangre.

Mateo Osorio, La Carola.

Un trastorno de la sangre.

Celebración

Cada 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia. El festejo conmemorativo, apoyado por la Organización Mundial de la Salud (OMS), pretende aumentar la atención hacia la patología, lo que propiciaría un compromiso en el tratamiento de la enfermedad.

Especialistas en la enfermedad

Sergio Robledo Riaga, presidente y director científico de la Liga Colombiana de Hemofílicos, el trabajo de la entidad que representa está enfocado a educar al cuerpo médico y a los pacientes a cerca de cómo tratar la enfermedad. "También procuramos para que los lineamientos de tratamiento estén en el Plan Obligatorio de Salud (POS) y los pacientes puedan ser atendidos oportunamente".

Robledo dijo que Colombia, después de Estados Unidos y Canadá, es el país que mejor cobertura tiene en el manejo de medicamentos de toda América Latina para la hemofilia. Mencionó que en lo que se falla es en la atención integral y que a veces no se le da a los pacientes los suficientes controles en ortopedia y otras áreas para mejorar la calidad de vida.

La hemofilia en Colombia

De acuerdo con los datos reportados en el año 2015 a la Cuenta de Alto Costo, en Colombia hay mil 832 pacientes con hemofilia para una prevalencia de 7,55 hemofílicos por cada 100 mil habitantes varones (Información extraída de www.cuentadealtocosto.org)